云健康成功舉辦兒童罕見(jiàn)病遺傳咨詢活動(dòng)
近日，奉賢區(qū)工商聯(lián)會(huì)員企業(yè)——云健康兒童罕見(jiàn)病遺傳咨詢活動(dòng)正式舉辦。作為云健康美中遺傳咨詢高級(jí)培訓(xùn)班的實(shí)踐課程，旨在為中國(guó)的兒童罕見(jiàn)病患者提供專業(yè)的遺傳咨詢服務(wù)。遺傳咨詢師根據(jù)患者情況，就其家庭中遺傳病的病因、遺傳方式、診斷、治療、預(yù)防、復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等所面臨的全部問(wèn)題進(jìn)行討論，輔助患者或其家屬做出恰當(dāng)?shù)膶?duì)策和選擇。本次活動(dòng)選擇了三組家庭參加。
國(guó)際確認(rèn)的罕見(jiàn)病有五六千種，約占人類疾病的10%。在種類繁多的罕見(jiàn)病當(dāng)中，約有80%是由遺傳缺陷所導(dǎo)致。此次參與的三名患兒分別患有：大皰性表皮松解癥、疑似先天性外胚層發(fā)育不良、新發(fā)的染色體缺失。
在一對(duì)一的專家咨詢過(guò)程中，中美專家向家長(zhǎng)介紹了不同罕見(jiàn)病最先進(jìn)的研究進(jìn)展和一些新的治療方法手段。美國(guó)首批認(rèn)證遺傳咨詢家、貝勒醫(yī)學(xué)院的教授Richard H. Finnell，從罕見(jiàn)病的病因、遺傳方式等專業(yè)角度向家長(zhǎng)進(jìn)行了闡述，解釋了各自疾病基因遺傳的方式，同時(shí)對(duì)三組家庭的二胎計(jì)劃或者親屬生育等方面的問(wèn)題進(jìn)行解答。來(lái)自復(fù)旦大學(xué)兒科醫(yī)院的吳冰冰副主任基于自身多年的經(jīng)驗(yàn)給予了家長(zhǎng)們實(shí)用的咨詢和建議。
本次云健康公益活動(dòng)不僅提供專家的遺傳咨詢服務(wù)，還為患兒提供免費(fèi)的全外顯子測(cè)序和分析解讀服務(wù)。國(guó)際確認(rèn)的罕見(jiàn)病中大多數(shù)是基因遺傳病，只有了解疾病的病因，才能夠?qū)崿F(xiàn)診治的精與準(zhǔn)，所以罕見(jiàn)病的基因檢測(cè)和分析解讀是至關(guān)重要的。本次參加活動(dòng)的一組家庭接受了免費(fèi)的全外顯子測(cè)序和分析解讀服務(wù)，這樣家族性的檢測(cè)不僅有助于對(duì)患兒的病癥做出診斷，同時(shí)對(duì)這組家庭的再生育以及親屬生育有極大的參考價(jià)值。
三組家庭都表示十分感謝云健康本次活動(dòng)的專家們給予他們的幫助，并希望能得到最新的研究和孤兒藥研發(fā)進(jìn)展，云健康也會(huì)對(duì)三組家庭情況進(jìn)行持續(xù)的跟蹤。云健康相信越來(lái)越多的個(gè)人、社會(huì)團(tuán)體開(kāi)始關(guān)注罕見(jiàn)病患者，多渠道、多種方式對(duì)他們進(jìn)行救助，播下愛(ài)的種子，散播溫暖陽(yáng)光，中國(guó)的罕見(jiàn)病公益活動(dòng)將越來(lái)越多，罕見(jiàn)病患者們的未來(lái)也將越來(lái)越好。
